صفحه نخست >> پزشکی،سلامت،درمان،بیماری تعداد نظرات: 0

سندرم آپرت ناهماهنگی ژنتیکی صورت – جمجمه و اعضا بدن

سندرم آپرت ناهماهنگی ژنتیکی صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به دلیل نقص مادرزادی بر روی کروموزوم 10 بوجود می آید. معمولاً سابقه خانوادگی در سندرم آپرت وجود ندارد.

کد خبر: 70877

سندرم آپرت ناهماهنگی ژنتیکی صورت – جمجمه و اعضا بدن است. سندرم آپرت به دلیل  نقص مادرزادی بر روی کروموزوم 10 بوجود می آید. معمولاً سابقه خانوادگی در سندرم آپرت وجود ندارد. 
جمجمه به طور طبیعی از یک سری استخوانهای مسطح تشکیل شده است که آنها در مفاصلی که درز نامیده می شوند، به یکدیگر قفل می شوند. این درزها به جمجمه اجازه می دهند که با رشد مغز بزرگ شوند. اما درکودکان دچار سندرم آپرت این استخوانها پیش از تولد به یکدیگر جوش می خورند. ترتیبی که این درزها به هم می پیوندند در اینکه جمجمه چگونه تغییر شکل پیدا می کند، موثر است. این تغییر شکل جمجمه در هر کودک دارای سندرم آپرت متفاوت است.
علائم: کودکان متولد شده با سندرم آپرت به علت نقص های مشهود در صورت و اعضای بدن براحتی قابل شناسایی هستند.
– بسته شدن زودرس درزهای جمجمه: بطور معمول در نوزادان درزهای جمجمه ایی بطور کامل بسته نشده است این امر اجازه رشد سر را به کودک می دهد. در کودکان مبتلا به سندرم آپرت قبل از اینکه کودک متولد شود درزهای جمجمه ایی بهم جوش خورده اند.
– هیپوپلازی استخوانهای میان صورت: استخوان های میان صورت بخوبی رشد نکرده اند و این در حالی است که فک پایین و پیشانی رشد طبیعی خود را دارند و این امر سبب می گردد که صورت مقعر به نظر برسد. لبه بینی فرو رفته و پوزه مانند است. فاصله چشم ها از هم زیاد بوده و اغلب بر آمده بنظر می رسد (اگزوفتالمی).
– پیوستگی انگشت: در این حالت دومین و سومین و چهارمین و حتی پنجمین انگشت دست به هم چسبیده اند.
– چسبندگی نخاعی – گردنی: در 68 درصد از کودکان مبتلا برخی از استخوانهای گردن به هم چسبیده اند.
سندرم آپرت یک کرانیو سینوستوز (بسته شدن زود هنگام درز های جمجمه) نادر و شدید است که به دلیل جهش های اتوزومی غالب در FGFR2 رخ می دهد. در این سندرم علاوه بر بسته شدن سریع درزهای کورونال ، سین داکتیلی( چسبیدن انگشت ها به هم) شدید انگشتان ( از جمله اتصال شست) دیده می شود. اکثر بیماران دارای ناتوانی ذهنی و افزایش فشار درون جمجمه ای هستند.

IJRI-19-135-g011
درمان: روش جراحی به اصلاح برخی از علائم کمک می کند.
اصلاح جوش خوردگی درزهای جمجمه اجازه رشد مغزی را ممکن می سازد. کرانیوتومی روش مناسبی برای این امر می باشد.
جداسازی انگشتان به منظور ایجاد ظاهر بهتر- این امر سبب بهبود عملکرد انگشتان نمی گردد. در اغلب موارد اگزوفتالموس به علت بسته شدن زودرس حفره کم عمق چشم صورت می گیرد. برای امکان استخوان سازی دوباره استخوان چشم ممکن است برداشته شود.

منبع-bushehr-medicine

درمان سندرم آپرتسندرم آپرتعلائم سندرم آپرتمادرزادی بودن سندرم آپرت

نظرات بینندگان

ارسال نظر